В Оренбуржье с начала года выявили трех детей с СМА

Напомним, что  Оренбургская область участвует в пилотном проекте. Согласно новой программе, каждый новорожденный ребенок теперь проходит расширенный неонатальный скрининг на 36 генетических заболеваний. Об этим писал Orengrad. Ранее младенцев обследовали только на 5 наследственных заболеваний. Чем раньше будет выявлена врожденная патология, то быстрее начнется лечение, и в дальнейшем дети не будут иметь ограничения развития, объясняют врачи. Большинство из 36 болезней – это генетические нарушения обмена веществ. Такие заболевания могут появляться с первых дней жизни ребенка неврологической симптоматикой. Их сложно клинически отличить от ряда других заболеваний, поэтому ранний скрининг поможет уточнить формы заболеваний и своевременно исправить ситуацию.

Анализ берётся на 2-3 сутки у доношенных детей и на 7 сутки у недоношенных. Со всех роддомов Оренбургской области они присылаются в Медико-генетическую консультацию при ООКБ №2, где специалисты лаборатории проводят ряд исследований.  Некоторые анализы готовят  в Уфе.

В первые четыре месяца 2023 года в регионе родились 5220 малышей, из них 5206 прошли новый расширенный скрининг. У 71 ребенка выявили патологии.

За этот период в регионе выявили троих детей со СМА.  У двух малышей заболевание обнаружили именно благодаря новой методике.  Клинических признаков заболеваний у детей ещё не было, а это значит лечение должно пройти с максимальной эффективностью. Два маленьких пациента уже получили патогенетическую терапию в клинике федерального значения.

Дети с диагнозом спинальная мышечная атрофия под наблюдением врачей областной детской клинической больницы, которые постоянно на связи с экспертами федеральных медицинских центров. Задача врачей эффективно провести лечение на ранней стадии, чтобы минимизировать осложнения выявленных заболеваний.

Подписаться на новости Orengrad.ru можно здесь.